أنيميا فانكوني

ما هو مرض “أنيميا فانكوني”؟
ما هو معنى ضمور نخاع العظم؟
ما هو نوع الوراثة في هذا المرض؟
متى يبدأ ضمور نخاع العظم في الطفل المصاب؟
ما هي أعراضه؟
كيف يشخص المرض؟
ما هو علاج أنيميا فانكوني؟
هل هناك مضاعفات أخرى للمرض غير فشل النخاع العظمي ؟

ما هو مرض “أنيميا فانكوني”؟

أنيميا فانكوني هي مرض وراثي وصفه أولا الطبيب السويسري Guido Fanconi سنة 1927  يظهر عادة في شكل ضمور و فشل في النخاع العظمي، تبدأ علاماته عند الأطفال و مصحوبة بتشوهات خلقية.

ما هو معنى ضمور نخاع العظم؟

نخاع العظم ينتج ثلاثة مكونات رئيسية في الدم وهي:

أولا:  كريات الدم الحمراء وتحمل الأكسجين للجسم، ونقصها يسبب فقر الدم (الأنيميا) و يعاني المصاب بالأنيميا من شحوب الوجه وضعف عام وأحيانا بصداع ونقص الشهية

ثانياً:  كريات الدم البيضاء ووظيفتها محاربة البكتيريا ونقصها يسبب الإصابة بالتعفنات

ثالثاً:  الصفائح الدموية وتعمل على وقف النزيف، نقصها يسبب ظهور كدمات على الجلد(بقع زرقاء)، نزيف في الأنف أو اللثة و صعوبة توقف النزف عند الجروح

ما هو نوع الوراثة في هذا المرض؟

أنيميا فانكوني تنتقل في غالب الأحيان بشكل متنحي (autosomique recessif) وهذا يعني أن كلا الأبوين يكون حامل لجين مصاب وجين سليم وبالتالي فإن الوالدين لا يظهر عليهم أي أعراض ولا يمكن التنبؤ باحتمال إصابة أطفالهما قبل الزواج إلا بإجراء فحوصات خاصة.  كبقية الأمراض المتنحية، فهو يصيب الذكور و الإناث و إحتمال حدوث المرض يزيد عند الزواج بالأقارب. في الجمهورية التونسية، أكثر من 200 حالة سجلت وهذه النسبة تعتبرمرتفعة وذلك ناتج عن كثرة الزواج بين الأقارب أو من نفس العمادة.

متى يبدأ ضمور نخاع العظم في الطفل المصاب؟

عادة ما يبدأ في سن السابعة من العمر، غير أنه من الممكن أن يبدأ مبكرا أو أن يتأخر لما بعد سن البلوغ.

ما هي أعراضه؟

هي أعراض فشل نخاع العظم التي ذكرت أعلاه مصحوبة بتشوهات خلقية: قصر القامة، صغر محيط الرأس… وأخرى عظمية : بالإبهام (غيابه أو إنقسامه …) أو غياب عظم الساعد أو خلع الورك الولادي أو تشوهات خلقية في الكلية كإندماج الكليتان في كلية واحدة أو وجود الكلية في الحوض بعيدا عن مكانها الطبيعي أو تشوهات في الجهاز الهظمي أو القلب.

كيف يشخص المرض؟

لقياس كمية وعدد الكريات الحمراء والبيضاء والصفائح وهو فحص متوفر في أغلب المخابر : (NFS ou Hémogramme) فحص الدم
: (chromosomes) تحليل الصبغيات بحثا عن تكسير غير عادي، وهذا الفحص متوفر في بعض من مخابر تحليل الصبغيات المختصة للغرض بالجمهورية التونسية، وقد أصبح ممكنا منذ سنة 1995
لتشخيص الفشل (Ponction Sternale et Biopsie Ostéomédullaire) تحاليل النخاع العظمي

فحوصات عامة أخرى  مثل فحص السمع، فحص الكلى، فحص القلب لتشخيص التشوهات الخلقية

ما هو علاج أنيميا فانكوني؟

زرع النخاع العظمي، حيث يؤخذ نخاع من أحد الأشقاء وأحياناً أحد الوالدين ويعطى للمصاب، ويعتبر العلاج الأمثل للمرض، غير أنه من المهم التأكد من تطابق زمرة النخاع وخلو المتبرع من المرض عن طريق الفحص المخبري. هذه التقنية العلاجية متوفرة بالجمهورية التونسية منذ سنة 2000، وقرابة 25 مريضا تمتع بهذا العلاج حتى الآن
.أما التشوهات الأخرى التي قد يعاني منها المريض فيمكن إصلاحها جراحيا

.يساعد في رفع مستوى الكريات و الصفائح (Androgènes) في حالة عدم وجود متبرع متطابق، فالعلاج الهرموني

هل هناك أعراض أخرى للمرض غير فشل النخاع العظمي ؟

هناك احتمال الإصابة باللوكيميا وسرطان منطقة الرأس والعنق.