Historique

L’anémie de Fanconi (AF) rare dans le monde, semble relativement fréquente en Tunisie. En Mars 1998, un groupe d’étude tunisien de l’anémie de Fanconi a été crée composé d’hématologistes, généticiens, scientifiques, et pédiatres du nord, centre et sud de la Tunisie. L’objectif du groupe était l’étude multicentrique de l’AF dans la population tunisienne et la caractérisation clinique, génétique et moléculaire de cette pathologie en vue d’une meilleure prise en charge des malades et de leurs familles.

Un recensement préliminaire de la maladie a été effectué par les cliniciens du groupe a permis de répertorier 151 cas diagnostiqués sur tout le territoire tunisien depuis 1983 jusqu’à 1998 appartenant à plus de 100 familles dont seulement 54 étaient vivants.

Les données cliniques et généalogiques de cinquante patients appartenant à quarante et une familles tunisiennes de différentes origines géographiques ont été collectées. Après un consentement éclairé, un prélèvement sanguin de ces individus et des membres de leurs familles a été effectué et les génotypes ont été déterminés par des marqueurs microsatellites liés aux gènes FANCA de localisation connue. L’analyse de liaison génétique et l’homozygotie par descendance ont montré que plus de 80% d’entre elles appartient au groupe de complémentation FAA. Ces résultats montrent la forte prévalence du groupe FAA en Tunisie, situation similaire à celle rencontrée en Italie et au Japon.

 

Pour les patients appartenant au groupe FAA, la recherche de mutations dans le gène FANCA, a permis d’identifier quatre nouvelles mutations homozygotes différentes et deux  nouveaux polymorphismes. Les résultats montrent que bien que les patients tunisiens soient atteints au sein du même gène FANCA, ils présentent une hétérogénéité mutationnelle.

 

La classification moléculaire des patients atteints de FA a permis également d’apporter un conseil génétique aux familles informatives, de mieux identifier les donneurs de greffe de moelle et d’évaluer le chimérisme post-greffe.

Ces travaux ont fait l’objet de thèses, mémoires, publications dans des revues internationales et nationales, des communications orales et affichées (voir rubrique travaux scientifiques).

Ayant fait parti de ce groupe et ont participé dans la réalisation de ces travaux :

Cliniciens

  • M. Frikha. Service de Cancérologie, C.H.U. Habib Bourguiba, Sfax.
  • M.Elloumi, S. Hdiji Mseddi.  Service d’Hématologie, C.H.U. Hédi Chaker, Sfax.
  • L. Aissaoui, R. Belakhal, Z. Belhaj Ali, H. Ben Abid, B. Meddeb, A. Hafsia. Service d’Hématologie, C.H.U. Aziza Othmana, Tunis.
  • M. Hachicha. Service de Pédiatrie, C.H.U. Hédi Chaker, Sfax.
  • A. Abdelkafi, L. Tordjman, F Mellouli, T. Ben Othman, S. Ladeb, A. Ben Abdeladhim. Centre National de Greffe de Moelle Osseuse, Tunis.
  • H. Elomri, A. Laatiri, A. Khelif, S. Ennabli. Service d’Hématologie, C.H.U. Farhat Hached, Sousse
  • F. Amri, M. Trudi. Service de Pediatrie, Hopital de Kairouan.
  • A. Bouaziz, S. Bousnina. Hôpital d’enfants, Bab Saadoun, Tunis

Cytogénéticiens

  • H. Sennana, H. Elghezl, A. Saad. Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction, C.H.U. Farhat Hached, Sousse.

Biologistes moléculaires

  • Ch. Bouchlaka, S. Abdelhak, A. Amouri, N. Labbane, S. Chakroun, M. Benfadhel, K. Dellagi. Laboratoire d’Immunologie, Vaccinologie et Génétique Moléculaire, Institut Pasteur de Tunis.
  • F. Fakhfakh, H. Ayadi. Laboratoire de Génétique Humaine, Faculté de Médecine, Sfax.
  • A. Rebaî. Centre de Biotechnologie de Sfax.