Historique

فقر الدم فانكوني (AF) ، نادر في العالم ، يبدو متكررًا نسبيًا في تونس. في مارس 1998 ، تم إنشاء مجموعة دراسة تونسية لفقر الدم لفانكوني ، تتكون من أخصائيي أمراض الدم وعلم الوراثة والعلماء وأطباء الأطفال من شمال ووسط وجنوب تونس. كان هدف المجموعة هو الدراسة متعددة المراكز عن AF في السكان التونسيين والتوصيف السريري والوراثي والجزيئي لهذا المرض من أجل رعاية أفضل للمرضى وأسرهم.

تم إجراء إحصاء أولي للمرض من قبل أطباء المجموعة ، مما سمح بتحديد 151 حالة تم تشخيصها في جميع أنحاء الأراضي التونسية من 1983 إلى 1998 مملوكة لأكثر من 100 عائلة منها 54 عائلة على قيد الحياة فقط.

Les données cliniques et généalogiques de cinquante patients appartenant à quarante et une familles tunisiennes de différentes origines géographiques ont été collectées. Après un consentement éclairé, un prélèvement sanguin de ces individus et des membres de leurs familles a été effectué et les génotypes ont été déterminés par des marqueurs microsatellites liés aux gènes FANCA de localisation connue. L’analyse de liaison génétique et l’homozygotie par descendance ont montré que plus de 80% d’entre elles appartient au groupe de complémentation FAA. Ces résultats montrent la forte prévalence du groupe FAA en Tunisie, situation similaire à celle rencontrée en Italie et au Japon.

 

Pour les patients appartenant au groupe FAA, la recherche de mutations dans le gène FANCA, a permis d’identifier quatre nouvelles mutations homozygotes différentes et deux  nouveaux polymorphismes. Les résultats montrent que bien que les patients tunisiens soient atteints au sein du même gène FANCA, ils présentent une hétérogénéité mutationnelle.

 

La classification moléculaire des patients atteints de FA a permis également d’apporter un conseil génétique aux familles informatives, de mieux identifier les donneurs de greffe de moelle et d’évaluer le chimérisme post-greffe.

Ces travaux ont fait l’objet de thèses, mémoires, publications dans des revues internationales et nationales, des communications orales et affichées (voir rubrique travaux scientifiques).

Ayant fait parti de ce groupe et ont participé dans la réalisation de ces travaux :

Cliniciens

  • M. Frikha. Service de Cancérologie, C.H.U. Habib Bourguiba, Sfax.
  • M.Elloumi, S. Hdiji Mseddi.  Service d’Hématologie, C.H.U. Hédi Chaker, Sfax.
  • L. Aissaoui, R. Belakhal, Z. Belhaj Ali, H. Ben Abid, B. Meddeb, A. Hafsia. Service d’Hématologie, C.H.U. Aziza Othmana, Tunis.
  • M. Hachicha. Service de Pédiatrie, C.H.U. Hédi Chaker, Sfax.
  • A. Abdelkafi, L. Tordjman, F Mellouli, T. Ben Othman, S. Ladeb, A. Ben Abdeladhim. Centre National de Greffe de Moelle Osseuse, Tunis.
  • H. Elomri, A. Laatiri, A. Khelif, S. Ennabli. Service d’Hématologie, C.H.U. Farhat Hached, Sousse
  • F. Amri, M. Trudi. Service de Pediatrie, Hopital de Kairouan.
  • A. Bouaziz, S. Bousnina. Hôpital d’enfants, Bab Saadoun, Tunis

Cytogénéticiens

  • H. Sennana, H. Elghezl, A. Saad. Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie de la Reproduction, C.H.U. Farhat Hached, Sousse.

Biologistes moléculaires

  • Ch. Bouchlaka, S. Abdelhak, A. Amouri, N. Labbane, S. Chakroun, M. Benfadhel, K. Dellagi. Laboratoire d’Immunologie, Vaccinologie et Génétique Moléculaire, Institut Pasteur de Tunis.
  • F. Fakhfakh, H. Ayadi. Laboratoire de Génétique Humaine, Faculté de Médecine, Sfax.
  • A. Rebaî. Centre de Biotechnologie de Sfax.